Часи змінюються і поступово ми рухаємося до точної медицини. В області захворювань, що впливають на зір, знання про їхню генетичну основу в останні роки зростають у геометричній прогресії. Генетичні діагностичні тести зазнали революції з методами масового секвенування (розшифрування), що дозволяє лікуванню генною терапією бути новою реальністю. Що таке генетичне захворювання? Це то захворювання, яке спричинене, повністю або частково, зміною нормальної послідовності ДНК (або DNA, скорочення англійською мовою). Більшість генетичних захворювань є багатофакторними, що означає, що вони викликані поєднанням змін у кількох генах і різних факторів навколишнього середовища.
Так. З одного боку було показано, що при дуже поширених захворюваннях очей, таких як глаукома (яка вражає близько 65 мільйонів людей у всьому світі) або дегенераціях жовтої плями, пов’язана з віком (ВМД, яка вражає близько 30 мільйонів людей у всьому світі), існує висока генетична сприйнятливість. З іншого боку, кількість так званих рідкісних захворювань (розуміються як ті, які вражають менше 1 на 2000 жителів), відомих в даний час, становить приблизно 7000. Хоча кожне з цих рідкісних захворювань вражає невеликий відсоток з усього населення, якщо ми об’єднаємо їх усі , ми виявимо, що загалом вони зачіпають понад 300 мільйонів людей у всьому світі. 5% цих рідкісних захворювань є генетичними порушеннями, які впливають на зір.
Генетична діагностика цих захворювань є досить складною. З одного боку, було описано понад 500 генів, які можуть спричинити проблеми зі зором. З іншого боку, кожен із цих генів може представляти різні варіації (мутації). Крім того, як ми вже говорили раніше, більшість випадків викликано взаємодією різних факторів, як генетичних, так і екологічних, і виявлення мутації в одному з цих генів саме по собі часто недостатньо для однозначного підтвердження того, що пацієнт страждає від певної хвороби, але це ще одна з частин головоломки (так, ключова частина), яку ми повинні зібрати, щоб з’ясувати захворювання, наявне у пацієнта.
< Так, особливо у випадках рідкісних захворювань, що впливають на зір, діагноз яких представляє особливу проблему для лікаря, що лікує пацієнта, як через рідкість захворювання, так і тому, що в багатьох випадках, коли пацієнт приходить на консультацію, патологія дуже розвинена, і виявлені офтальмологічні дані не є специфічними для конкретного розладу, але є картиною атрофії тканин, яка могла розвинутися з різних джерел різними захворюваннями. У цих випадках виявлення специфічних мутацій може бути ключовим моментом, якого нам не вистачало для підтвердження діагнозу. З підтвердженням того, що пацієнт є носієм певної генетичної зміни, ви можете отримати рекомендації про зміни у вашій дієті або звичках, які можуть вплинути на ймовірність того, що певне захворювання виявиться або зміниться його прогноз.
Деякі люди також хочуть отримати генетичне консультування, тому що планують мати біологічне потомство, і в цих випадках важливо мати підтвердження генетичного діагнозу.
У грудні 2017 року був відзначений важливий етап в історії медицини і, зокрема, в офтальмології, з схвалення FDA (агентства уряду США, відповідального за управління продуктами харчування та ліками) для проведення першої генної терапії безпосередньо. Це схвалений медичний препарат для пацієнтів із дистрофією сітківки, пов’язаної з мутацією RPE65. Є також кілька клінічних досліджень у галузі інших патологій, деякі з яких знаходяться на пізніх стадіях, наприклад, ті, що проводяться для спадкової оптичної невропатії Лебера (або LHON, скорочення англійською мовою).